Η υπογονιμότητα είναι μια ασθένεια του αναπαραγωγικού συστήματος που ορίζεται από την αδυναμία επίτευξης κλινικής εγκυμοσύνης μετά από 12 μήνες ή περισσότερο, τακτικής και μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής.
Ανά το παγκόσμιο, επηρεάζονται από την υπογονιμότητα πάνω από 48,5 εκατομμύρια άνθρωποι. Στην Κύπρο 1 στα 6 ζευγάρια, περίπου, αντιμετωπίζουν θέματα υπογονιμότητας ενώ στις αναπτυσσόμενες χώρες, το ποσοστό υπογονιμότητας είναι ακόμη υψηλότερο, επηρεάζοντας 1 στα 4 ζευγάρια. Είναι ευρέως γνωστό ότι η υπογονιμότητα μπορεί να επηρεαστεί από τον τρόπο ζωής μας καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Εντούτοις ένας σημαντικός αριθμός περιπτώσεων υπογονιμότητας αποδίδεται σε γενετικούς λόγους.
Η υπογονιμότητα επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Σε ποσοστό 45% περίπου των περιπτώσεων της υπογονιμότητας οφείλεται σε γυναικείους παράγοντες και σε ποσοστό 35% οφείλεται σε ανδρικούς παράγοντες. Στο ποσοστό που εναπομένει συγκαταλέγονται προβλήματα που προέρχονται και από τους δύο συντρόφους ή προβλήματα λόγω ανεξήγητων αιτιών. Ένα διαγνωστικό χρονοδιάγραμμα για ζευγάρια που αντιμετωπίζουν καθυστέρηση στην επίτευξη εγκυμοσύνης, ξεκινά με εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις που προσδιορίζουν έως και το 65% των αιτιών υπογονιμότητας. Οι εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος και ούρων για τον έλεγχο των επιπέδων διαφόρων ορμονών, της λειτουργίας του θυρεοειδούς, της μορφολογίας και του αριθμού σπερματοζωαρίων και υπερήχων για την ανίχνευση τυχόν δομικών ανωμαλιών.
Εάν οι εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις αποτύχουν στον εντοπισμό των αιτιών που προκαλούν υπογονιμότητα, τότε μπορεί να προταθεί ο γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) σχετίζεται με την αδυναμία του ζευγαριού να συλλάβει. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν συγκεκριμένες διαταραχές με επακόλουθο αλλαγές σε ορμονικά επίπεδα, όπως διαταραχές της ωορρηξίας, κακής ανταπόκρισης στις θεραπείες γονιμότητας, πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια ή το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Λόγω μετατόπισης (λανθασμένη διάταξη χρωμοσωμάτων) σε έναν από τους δυο συντρόφους μπορεί, επίσης, να προκληθεί υπογονιμότητα ή λόγω συνδυασμού αιτιών.
Ο εντοπισμός της γενετικής αιτίας της υπογονιμότητας μπορεί να οδηγήσει στη βέλτιστη θεραπεία για κάθε ασθενή, να ενημερώσει για πιθανές επιπλοκές κατά τη διάρκεια της θεραπείας και για τρόπους αποφυγής τους. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να προσδιορίσουν τον κίνδυνο μετάδοσης τυχόν γενετικών μεταλλάξεων σε απογόνους, κάτι που θα προκαλούσε τα ίδια προβλήματα υπογονιμότητας και σε αυτούς. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η προεμφυτευτική γενετική εξέταση (Preimplantation Genetic Testing) μπορεί να προταθεί για να αποφευχθεί η αυξημένη πιθανότητα των απογόνων να αντιμετωπίσουν τα ίδια προβλήματα υπογονιμότητας.
Η γενετική εξέταση της γυναικείας υπογονιμότητας εντοπίζει μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, οι οποίες συγκαταλέγονται στις πιο κοινές αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας. Οι γυναίκες με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια μπορούν να επωφεληθούν από την έγκαιρη ανίχνευση δια μέσου των γενετικών εξετάσεων, καθώς μπορούν να διατηρήσουν τη γονιμότητά τους μέσω συλλογής ωαρίων σε νεαρή ηλικία.
Οι γενετικές εξετάσεις υπογονιμότητας των ανδρών έχουν γίνει όλο και πιο σημαντικές τα τελευταία χρόνια, καθώς έχουν εκδοθεί οδηγίες από διεθνείς οργανισμούς. Η Αμερικανική Εταιρεία Αναπαραγωγικής Ιατρικής (American Society for Reproductive Medicine) συνιστά όπως η ανάλυση του Υ χρωμοσώματος προσφέρεται σε άνδρες με μη αποφρακτική αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοζωοσπερμία προτού προχωρήσουν στην ενδοκυτταροπλασμική έγχυση σπέρματος (Intracytoplasmic sperm injection – ICSI), μια εξειδικευμένη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγικής τεχνολογίας. Οι επιλογές θεραπείας καθορίζονται από τα μικροελλείμματα που θα ανιχνευθούν μέσω των γενετικών εξετάσεων καθώς η θεραπεία με εκχύλιση σπέρματος από τους όρχεις μπορεί να είναι ευεργετική για συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές, ενώ για κάποιες άλλες η πρόγνωση δεν είναι η επιθυμητή.
Η γενετική εξέταση γονιμότητας μπορεί να είναι καθοριστική για σημαντικό αριθμό ατόμων που επιθυμούν να τεκνοποιήσουν αλλά δυσκολεύονται να συλλάβουν. Ο εντοπισμός της αιτίας υπογονιμότητας μπορεί να βοηθήσει σε λήψη τεκμηριωμένων αποφάσεων με βάση ακριβών και αξιόπιστων πληροφορίων, ξεχωριστών και συγκεκριμένων για το κάθε άτομο ή ζευγάρι. Καινοτόμες γενετικές εξετάσεις που ταυτόχρονα διερευνούν πολλά γονίδια μπορούν να μειώσουν το χρόνο διάγνωσης και να είναι οικονομικά πιο προσιτές από τις εξετάσεις ενός και μόνο γονιδίου.
Το Rodinia, μια νέα εξέταση υπογονιμότητας από την NIPD Genetics, αναλύει τις φυλετικές χρωμοσωματικές αλλαγές καθώς και συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με την υπογονιμότητα σε άνδρες και γυναίκες. Επίσης εξετάζει παθήσεις όπως η αιμοφιλία και η θρόμβωση. Αξιολογώντας διεξοδικά ενεργά γονίδια, το Rodinia μπορεί να καθοδηγήσει τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να αξιολογήσουν όλες τις εφαρμόσιμες επιλογές και να αποφασίσουν για τη βέλτιστη θεραπεία για κάθε άτομο ή ζευγάρι που επιθυμεί να αποκτήσει οικογένεια.
Ανάλογα με την αιτία που προκαλεί την υπογονιμότητα, μπορεί να επιλεγεί η κατάλληλη θεραπεία ή κλινική διαχείριση. Μερικές φορές αλλαγές του τρόπου ζωής μας, όπως η αποφυγή του καπνίσματος και η χρήση αλκοόλ, καθώς και η επίτευξη ενός ιδανικού βάρους, μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες επίτευξης μιας εγκυμοσύνης. Οι θεραπείες γονιμότητας, όπως φάρμακα ωορρηξίας, ορμονικές θεραπείες, εξωσωματική γονιμοποίηση (In vitro fertilization – IVF) ή χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να είναι απαραίτητες για τη βελτιστοποίηση των πιθανοτήτων μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης.
Το κοινωνικό στίγμα που περιβάλλει την υπογονιμότητα συχνά αποτρέπει τους ανθρώπους από το να μιλήσουν ή να παραδεχτούν τις προκλήσεις γονιμότητας τις οποίες βιώνουν. Η υπογονιμότητα είναι μια ασθένεια που πρέπει να προσδιοριστεί με τον πιο ορθό τρόπο, έτσι ώστε οι κλινικοί ιατροί να μπορέσουν να παρέχουν την καταλληλότερη κλινική διαχείριση και θεραπεία. Η θεραπεία που ίσως χρειαστεί μπορεί να είναι συναισθηματική θεραπεία, σωματική θεραπεία και πάνω από όλα προσωπική θεραπεία. Είναι δικαίωμα όλων η σύσταση θεραπείας, η διερεύνηση επιλογών και η λήψη αποφάσεων σχετικά με την αναπαραγωγική ζωή. Η λήψη επαρκής κοινωνικής στήριξη από φίλους και οικογένεια, μπορεί να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη, να προωθήσει τη συζήτηση και την κατανόηση με τρόπο που επιτρέπει καλύτερες πολιτικές και πιο οικονομικές, προσιτές θεραπείες γονιμότητας όσον αφορά αυτό το διεθνές ζήτημα δημόσιας υγείας.
Δρ. Έλενα Κυπρή
Διευθύντρια Κλινικών Υπηρεσιών
NIPD Genetics
